Cuando una enfermedad rara afecta a una familia, las preguntas sin respuesta pueden prolongarse durante años. En Suecia, la integración de la secuenciación del genoma completo en la práctica clínica habitual ha permitido poner fin a esa incertidumbre en una proporción significativa de pacientes: de 15,644 personas estudiadas, 3,538 recibieron un diagnóstico genético, es decir, el 23% del total, según un trabajo publicado en la revista Genome Medicine.
Del laboratorio al consultorio: una década de trabajo
El informe reúne la experiencia del Instituto Karolinska, el Hospital Universitario Karolinska y SciLifeLab. Durante los últimos diez años, estos centros desarrollaron un modelo para incorporar la secuenciación integral del genoma en la evaluación de pacientes con sospecha de enfermedades raras, con un enfoque multidisciplinario que articula genética clínica, laboratorios y especialidades médicas.
La principal diferencia respecto a las pruebas genéticas convencionales es que la secuenciación del genoma completo analiza toda la información genética, en lugar de concentrarse en regiones concretas. Esa amplitud permitió detectar variantes responsables de la enfermedad en más de 1,500 genes distintos, según el estudio.
"Para muchos pacientes con sospecha de enfermedades raras, recibir un diagnóstico genético es de suma importancia. Puede explicar su afección y orientar el tratamiento, el seguimiento y la planificación familiar", dijo Anna Lindstrand, profesora adjunta del Departamento de Medicina Molecular y Cirugía del Instituto Karolinska.
Impacto clínico: diagnóstico y tratamiento
Los pacientes diagnosticados abarcaron un amplio espectro de enfermedades y procedían de distintas especialidades médicas; una proporción considerable eran niños. Los autores del estudio subrayan que, sin este abordaje integral, la mayoría de esos pacientes probablemente no habría recibido una explicación genética sobre su condición.
En varios casos concretos —señalan los investigadores— el resultado del diagnóstico derivado de la secuenciación permitió ofrecer tratamientos específicos, lo que en enfermedades como algunos trastornos metabólicos congénitos o epilepsias graves puede traducirse en una mejora clínica o en la prevención de complicaciones.
- Población analizada: 15,644 pacientes con sospecha de enfermedad rara.
- Diagnósticos genéticos: 3,538 personas (23%).
- Genes implicados: más de 1,500 genes distintos asociados a las afecciones detectadas.
| Ítem | Valor |
|---|---|
| Pacientes analizados | 15,644 |
| Diagnósticos genéticos | 3,538 (23%) |
| Genes relacionados | >1,500 |
El estudio destaca además el valor del trabajo conjunto entre especialistas de distintas áreas: la colaboración entre genética clínica, bioinformática y las especialidades encargadas del seguimiento de los pacientes fue clave para interpretar hallazgos y traducirlos en decisiones clínicas.
Aunque el artículo no presenta un desglose pormenorizado de cuánto tiempo tardó cada diagnóstico ni de los costes asociados, sus autores plantean que la integración sistemática de la secuenciación del genoma completo en centros de referencia puede aumentar la tasa de diagnósticos y, en consecuencia, mejorar la atención y la toma de decisiones para pacientes y familias afectadas por enfermedades poco frecuentes.
La experiencia sueca sirve como ejemplo para otros países que evalúan incorporar estas pruebas a sus protocolos: más allá del valor científico, el beneficio directo para las personas diagnosticadas —desde explicaciones sobre la causa de su afección hasta la posibilidad de un tratamiento específico— es lo que los autores señalan como el resultado más relevante de esta década de trabajo.
